目前，染色体异常仍然是造成胚胎移植失败及流产的主要原因，但在染色体正常的胚胎中至少有30%左右依然无法获得成功妊娠，这说明除了染色体外，还有其他因素影响IVF结局。

胚胎发育是一个需要大量能量供应的动态过程，近年来，有研究表明卵母细胞中线粒体的分布变化可以通过调节ATP（Adenosine Triphosphate-三磷酸腺苷）的生成来影响受精能力及胚胎的发育质量。受精后，精子中的线粒体很快就会全部降解，胚胎中的线粒体几乎都来自于卵母细胞。若卵母细胞发生异常，可能会导致胞质内的ATP供求不平衡，主要表现为染色体分离障碍、细胞分裂障碍、受精障碍等。线粒体与其他细胞器相比，最大的特征就是含有独立的遗传物质，还可以通过氧化磷酸化等一系列生化反应产生ATP。

由于卵母细胞中的线粒体数目呈动态变化，所以无法准确计算。而现有的用以评估线粒体的指标包括线粒体DNA（mtDNA）的数量及突变、线粒体的结构/分布及跨膜电位、ATP水平、ROS(Reactive Oxygen Species-活性氧)水平等。本研究通过采用二代测序（NGS）的方法检测mtDNA量，探讨mtDNA量与胚胎形态、基因组及妊娠的关系，希望可以结合植入前遗传学检测（PGT）技术筛查出质量较好的胚胎以供患者移植。

近年来，很多学者都密切关注mtDNA量与IVF成功率的关系。mtDNA由于不具备核基因的修复机制，也缺乏组蛋白的保护，所以其突变率更高。其发生突变会导致氧化磷酸化能力降低，从而影响卵母细胞的受精能力及胚胎的早期发育能力。

本研究为了探讨mtDNA量与胚胎质量与妊娠率之间的相关性，共收集了1071个囊胚，采用NGS进行 PGT和mtDNA量检测，发现mtDNA量与PGT结果有一定相关性：在胚胎PGT正常结果组中 mtDNA 量更低，而且移植PGT正常结果组胚胎其正常妊娠对应的平均线粒体DNA量更低，但由于移植数量较少,暂未发现统计学差异。

我们在移植PGT嵌合结果组胚胎时发现，mtDNA量较低的胚胎可能更倾向于胎儿正常结果，其正常妊娠的几率更高。mtDNA可能给我们开启了一个窗口，线粒体反映的是整个胚胎的能耗状态，对于低能耗的嵌合体胚胎可能代表了其自我修复过程已趋于成功，内细胞团正常的机会要高于那些高能耗(mtDNA量较高)的胚胎。当然由于数据有限，要证明其相关性还需进一步扩大样本，综上所述，mtDNA量的检测可能反映胚胎质量与妊娠结局,也可能反映嵌合胚胎的实际状态，未来或许可以作为胚胎选择的一项补充指标。但若要将这一指标应用于临床,则需要进一步加大样本量，并且建立一定的模型来充分验证。